Albinismus – Ursachen

Albinismus wird durch einen Mangel des Pigments Melanin verursacht, die Haare gibt, Haut und Augen, ihre Farbe.

Melanin ist auch in der Entwicklung der Netzhaut (die dünne Schicht von Nervenzellen, die die Innenseite der Rückseite des Auges Linie) beteiligt und Nervenverbindungen zwischen der Netzhaut und des Gehirns, weshalb die meisten Menschen mit Albinismus haben Sehstörungen.

Bei Menschen mit Albinismus, dass die Zellen Melanin machen funktionieren nicht aufgrund einer fehlerhaften (mutiert) Gen.

Wie Albinismus vererbt

Es gibt zwei Haupttypen von Albinismus

Diese beiden Typen werden durch unterschiedliche genetische Störungen verursacht werden, und sie können in viele weitere Untertypen unterteilt werden, die durch eine Reihe von verschiedenen fehlerhafte Gene verursacht werden.

Genetische Beratung

In den meisten Fällen, einschließlich aller Arten von OCA und einige Arten von OA, Albinismus weitergegeben wird in dem, was als autosomal-rezessiv vererbt Muster bekannt ist.

einige Arten von OA jedoch werden durch eine Mutation auf dem X-Chromosom (eines der Geschlechtschromosomen) verursacht. Dies wird als eine X-chromosomal Vererbungsmuster bekannt.

Eine autosomal-rezessiv bedeutet, dass Sie zwei Kopien des defekten Gens (ein von Ihrer Mutter und ein von Ihrem Vater) zu erben müssen, den Zustand zu haben.

Es wird geschätzt, dass etwa ein in 70 Menschen das defekte Gen tragen, die OCA verursacht. Träger des Gens nicht durch den Zustand und haben eine normale Menge an Melanin betroffen.

Wenn beide Eltern das Gen tragen, gibt es eine Eins in vier Chance, dass ihr Kind Albinismus und ein in zwei Chance haben, werden sie ein Träger sein.

X-chromosomal-rezessiv Bedingungen oft wirken sich nicht auf Frauen, weil Frauen zwei X-Chromosomen haben, von denen normal sein wird und kann in der Regel für das mutierte Chromosom kompensieren. Doch Frauen, die die Mutation erben Träger geworden.

Wenn ein Mann die Mutation von seiner Mutter erbt (Männer ein Y-Chromosom von ihren Vätern empfangen), wird er nicht eine normale Kopie des Gens haben und Albinismus entwickeln wird.

Wenn eine Mutter ein Träger von X-chromosomal-Mutation ist, hat jede Tochter haben sie einen ein in zwei Chance, einen Träger zu werden und jeder Sohn sie hat haben eine in zwei Chance von Albinismus haben.

Wenn ein Vater eine X-chromosomal Zustand hat, wird seine Töchter Träger der Mutation werden.

Wenn Sie eine Geschichte von Albinismus in Ihrer Familie haben, oder Sie haben ein Kind mit der Bedingung, können Sie für die genetische Beratung bezeichnet werden.

Die genetische Beratung ist ein Service, Unterstützung, Informationen und Beratung über genetische Bedingungen.

Ein Erwachsener oder Kind mit Albinismus diagnostiziert kann auch für die genetische Beratung bezeichnet werden zu diskutieren, wie der Zustand vererbt wurde und was sind die Chancen, den Zustand der Weitergabe.

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