Charcot-Marie-Tooth-Krankheit – Ursachen

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) wird durch Mutationen (Fehler) in Genen verursacht, die die peripheren Nerven verursachen beschädigt werden.

Die peripheren Nerven sind ein Netzwerk von Nerven, die aus dem Gehirn und Rückenmark (das zentrale Nervensystem) ausgeführt werden. Sie führen Impulse zu und von dem Rest des Körpers, wie den Gliedmaßen und Organe, und sind verantwortlich für die körper Sinne und Bewegungen.

Ein peripherer Nerv ist ähnlich wie ein elektrisches Kabel, und besteht aus zwei Teilen

Wie CMT wird vererbt

Bei einigen Arten von CMT, fehlerhafte Gene bewirken, dass die Myelinscheide zu zerfallen. Die Axone beschädigt werden, ohne diesen Schutz, der die Übertragung von Nachrichten zwischen dem Gehirn und den Muskeln und Sinne beeinflusst. Dies führt zu Muskelschwäche und Taubheit.

Bei anderen Arten von CMT sind die Axone direkt betroffen und übertragen keine elektrischen Signale an der normalen Stärke. Dies bedeutet, Muskeln und Sinne sind unterstimuliert, was zu Symptomen von Muskelschwäche und Taubheit.

Arten von CMT

Ein Kind mit CMT haben die genetische Störung verantwortlich für die Krankheit von nur einer oder beide ihrer Eltern geerbt.

Es gibt kein einziges defektes Gen, das CMT verursacht. Die vielen Sorten von CMT werden durch verschiedene genetische Mutationen verursacht und die fehlerhaften Gene können auf verschiedene Weise vererbt werden.

Autosomal-dominante Vererbung von CMT tritt auf, wenn eine Kopie eines mutierten Gens ist genug, um den Zustand zu verursachen. Wenn ein Elternteil ein defektes Gen trägt, gibt es eine Chance von 50% wird die Bedingung für jedes Kind weitergegeben werden sie haben.

Autosomal-rezessive Vererbung von CMT tritt auf, wenn zwei Kopien des defekten Gens benötigt werden, um den Zustand zu verursachen. Sie erben eine Kopie von jedem Elternteil. Als Ihre Eltern nur eine Kopie des Gens haben, entwickeln sie nicht CMT selbst.

Wenn Sie und Ihr Partner sind Träger des autosomal-rezessive CMT-Gen, gibt es eine

Wenn nur ein Elternteil die autosomal-rezessive Gen hat, werden Ihre Kinder nicht CMT entwickeln. Allerdings gibt es eine 50% ige Chance, jedes Kind ein Träger sein wird.

In X-chromosomal vererbt wird das mutierte Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert und von der Mutter auf den Sohn weitergegeben. Chromosomen sind die Teile von Zellen, die Ihre Gene tragen.

Männer haben XY Geschlechtschromosomen. Sie erhalten die X-Chromosom von der Mutter und das Y-Chromosom von ihrem Vater. Frauen haben XX-Chromosomen. Sie erhalten ein X-Chromosom von der Mutter und den anderen X-Chromosom von ihrem Vater.

Eine Frau mit dem fehlerhaften X-Chromosoms wird in der Regel keine oder sehr milde Symptome, weil die andere gesunde X-Chromosoms, die Wirkung der defekten entgegenwirkt. Allerdings gibt es eine 50% ige Chance, sie auf das defekte Gen zu ihrem Sohn übergeben werde und dass er werde CMT entwickeln.

Wenn eine Frau mit dem defekten X-Chromosom nur Töchter hat, kann CMT eine Generation überspringen, bis einer ihrer Enkel erbt.

Es gibt viele verschiedene Arten von CMT, die alle durch unterschiedliche Mutationen (Änderungen) in den Genen verursacht werden.

Die wichtigsten Arten von CMT sind

Sie können mehr über die Klassifizierung von CMT auf CMT UK lesen.