Hereditäre spastische Paraplegie

Hereditäre spastische Paraplegie (HSP) bezieht sich auf eine Gruppe von Erbkrankheiten, die Schwäche und Steifigkeit der Beinmuskulatur verursachen, die nach und nach im Laufe der Zeit schlimmer wird.

HSP ist auch als familiäre spastische Spinalparalyse oder Strümpell-Lorrain-Syndrom bekannt.

Eine Person mit HSP ist wahrscheinlich eine abnorme Gen von ihren Eltern geerbt haben, die die langen Nerven in ihrer Wirbelsäule verursacht zu verschlechtern.

Diese Nerven steuern die willkürliche Bewegung, so dass die Muskeln im unteren Körper nicht erhalten die richtigen Meldungen ihnen zu sagen, um sich zu entspannen oder Vertrag.

Es führt zu Spastik (steif und starr Muskeln) und Schwäche in den Beinmuskeln, die immer schlimmer wird.

Die meisten Formen von HSP in erster Linie Auswirkungen auf den Unterkörper. Die Arme und Hände sind in der Regel nicht betroffen.

Was sind die Symptome?

Im Durchschnitt beginnen die Symptome der HSP Mitte Erwachsenenalter, auch wenn es so spät wie Alter von 70 oder bei kleinen Kindern beginnen kann.

Symptome variieren in Abhängigkeit von der Art der spastische Paraplegie geerbt.

Zunächst kann es nur leichte Steifigkeit und geringe Schwierigkeit beim Gehen, das zu unkontrollierbares Zittern der Beine verschlechtert sich langsam beim Gehen, schlechte Balance und Unstetigkeit.

Viele Menschen mit HSP entwickeln Fuß fallen, wo sie Schwierigkeiten haben, ihre Zehen heben und sie ziehen am Ende, wenn sie gehen. Sie können Auslösung zu halten, vor allem, wenn auf unebenem Gelände.

Einige brauchen schließlich eine Gehhilfe oder Rollstuhl, obwohl nicht jeder wird.

Andere Symptome bei HSP sind Müdigkeit und Blasenstörungen, wie Harninkontinenz oder einem Gefühl der Dringlichkeit.

Wie ist es geerbt?

Die meisten Menschen mit HSP wird ein abnormales Gen von ihren Eltern geerbt haben. Gelegentlich tritt HSP als Ergebnis eines neuen DNA-Fehler (Mutation), wenn ein Kind gedacht ist.

In den meisten Fällen wird ein Kind mit HSP haben das defekte Gen von nur einer von ihren Eltern geerbt, und diese dominiert das entsprechende normale Gen sie von dem anderen Elternteil erben. Dies wird als autosomal-dominant vererbt bekannt.

Manchmal Erwachsene eine schwächere Version des abnormen Gens tragen, was bedeutet, dass sie keine Symptome haben, aber auf HSP an ihre Kinder weitergeben können.

In einigen Fällen dazu führen, eine einzige Kopie des defekten Gens nicht HSP. In diesen Fällen entwickeln Kinder nur HSP, wenn sie die abnorme Gene von beiden Eltern erben. Dies wird als autosomal-rezessiv vererbt bekannt.

Kann HSP behandelt werden?

Über 70-80% der Fälle von HSP Ergebnis von autosomal-dominant vererbt, und der Rest von autosomal-rezessiv vererbt.

HSP kann nicht verhindert, verlangsamt oder rückgängig gemacht werden, aber Behandlungen einige Symptome lindern und helfen, die Person, von Tag zu Tag Aktivitäten zu verwalten. Beispielsweise

Die Aussichten für Menschen mit HSP variiert. Manche Menschen sind sehr behinderte und brauchen einen Rollstuhl, während andere nur eine leichte Behinderung haben und brauchen keine Gehhilfe.

Ausblick

Im Allgemeinen führen viele Menschen mit HSP relativ unabhängig und aktives Leben, auch wenn sie einen Rollstuhl benötigen. HSP in der Regel nicht die Lebenserwartung auswirken.

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