Homocystinuria

Homocystinuria (HCU) ist eine seltene, aber potenziell schwerwiegende Erbkrankheit.

Es bedeutet, dass der Körper nicht die Aminosäure Methionin verarbeiten kann. Dies verursacht einen schädlichen Aufbau von Substanzen im Blut und Urin.

Normalerweise brechen, unser Körper Protein Lebensmittel wie Fleisch und Fisch in Aminosäuren nach unten, die die “Bausteine” des Proteins sind. Beliebige Aminosäuren, die nicht benötigt werden, sind in der Regel abgebaut und aus dem Körper entfernt.

Babys mit HCU sind nicht in der Lage, die Aminosäure Methionin vollständig zusammenbrechen, eine Ansammlung von Methionin und eine Chemikalie namens Homocystein verursacht. Dies kann schädlich sein.

Bei etwa fünf Tage alt, Babys sind jetzt Neugeborenen Blutfleck-Screening angeboten zu überprüfen, ob sie HCU haben. Es handelt sich Ihr Baby Ferse stechen Tropfen Blut zu sammeln, um zu testen.

Wenn HCU diagnostiziert wird, kann die Behandlung das Risiko schwerer Komplikationen zu reduzieren gegeben. Die Behandlung kann auch hohe Dosen von Vitamin B6 (Pyridoxin), eine spezielle Diät, Beratung und manchmal Medikamente.

diagnostizieren homocystinuria

Durch die frühzeitige Diagnose und die richtige Behandlung, die Mehrheit der Kinder mit HCU sind in der Lage ein gesundes Leben zu leben. Allerdings ist die Behandlung für HCU muss für das Leben fortgesetzt werden.

Babys mit HCU geboren haben keine Regel keine Symptome im ersten Jahr ihres Lebens. Aber schwere Symptome können ohne frühzeitige Behandlung im späteren Leben zu entwickeln. Diese können

Einige Kinder mit unbehandelten HCU sind ebenfalls in Gefahr von Hirnschäden und deren Entwicklung betroffen sein könnten.

Rund 1 in 250.000 Kinder werden gedacht, von HCU betroffen sein.

In einigen Babys, ist es möglich, die Konzentrationen von Homocystein mit hohen Dosen von Vitamin B6 (Pyridoxin) zu steuern. Wenn dies funktioniert, muss Ihr Kind Vitamin B6 Ergänzungen für den Rest ihres Lebens zu nehmen.

Kinder mit HCU diagnostiziert, die nicht an Vitamin B6 reagiert werden einem Fach metabolischen Diätspezialist bezeichnet und eine proteinarme Diät gegeben. Dies ist auf die Menge an Methionin Ihr Baby erhält zu reduzieren.

Die Behandlung von Homocystinurie

High-Protein-Lebensmittel müssen begrenzt werden, einschließlich

Ihre Diätassistentin werden ausführliche Beratung und Anleitung, wie Ihr Baby noch einige dieser Lebensmittel für ein gesundes Wachstum und Entwicklung braucht.

Stillen und Babymilch müssen auch überwacht und gemessen werden, wie es von Ihrem Ernährungsberater beraten. Spezielle Formel Milch verwendet werden. Die Diät wird entworfen, um alle Vitamine, Mineralien und andere Aminosäuren, die Ihr Baby braucht enthalten.

Wenn Ihr Baby auf feste Nahrung bewegt, kann Ihre Diätassistentin erklären, welche proteinarme Lebensmittel geeignet sind. Einige von ihnen können auf Rezept, einschließlich Low-Protein-Zwieback, Milchersatzprodukte und eiweißarme Nudeln zur Verfügung.

Wie homocystinuria wird vererbt

Menschen mit HCU kann eine modifizierte Diät für den Rest ihres Lebens folgen müssen. Wenn Ihr Kind älter wird, müssen sie schließlich lernen, wie sie ihre Ernährung zu kontrollieren und in Kontakt mit einem Ernährungsberater für die Beratung und Überwachung bleiben.

Regelmäßige Blutuntersuchungen wird auch die Menge an Homocystein im Blut zu überwachen, benötigt.

Neben einem Low-Protein-Diät, kann Ihr Kind ein Medikament verschrieben werden genannt Betain, um einen Teil des überschüssigen Homocystein löschen.

Medikamente für benötigt HCU regelmäßig genommen zu werden, wie es von Ihrem Arzt verordnet wurde.

Die genetische Ursache (Mutation) verantwortlich für die HCU wird von den Eltern weitergegeben, die in der Regel keine Symptome der Erkrankung haben.

Die Art und Weise diese Mutation weitergegeben wird als autosomal-rezessiv vererbt bekannt. Das bedeutet, ein Baby zwei Kopien des mutierten Gens zu erhalten muss die Bedingung zu entwickeln – ein von ihrer Mutter und eine vom Vater. Wenn nur das Baby ein betroffene Gen erhält, werden sie nur ein Träger von HCU sein.

Wenn Sie einen Träger des veränderten Gens sind und Sie haben ein Baby mit einem Partner, ist auch ein Träger, Ihr Baby

Auch wenn es nicht möglich ist, HCU zu verhindern, ist es wichtig, dass Ihre Hebamme und Arzt zu informieren, wenn Sie eine Familiengeschichte der Erkrankung haben.

Alle weiteren Kinder haben Sie können für den Zustand so schnell wie möglich getestet werden und eine geeignete Behandlung gegeben.

Sie können auch eine genetische Beratung für Information und Beratung über genetische Bedingungen betrachten wollen.

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