Muskeldystrophie – Ursachen

In den meisten Fällen läuft Muskeldystrophie (MD) in Familien. Es entwickelt sich in der Regel nach ein defektes Gen von einem oder beiden Elternteilen erben.

MD wird durch Mutationen (Veränderungen) in den Genen, die für gesunde Muskelstruktur und Funktion verursacht. Die Mutationen bedeuten, dass die Zellen, die Ihre Muskeln halten sollte nicht mehr diese Rolle erfüllen, was zu Muskelschwäche und progressive Behinderung.

Sie haben zwei Kopien von jedem Gen (mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen). Sie erben eine Kopie von einem Elternteil, und die andere Kopie von dem anderen Elternteil. Wenn ein oder beide Elternteile ein mutiertes Gen, das MD verursacht, kann es Ihnen weitergegeben werden.

Vererben Muskeldystrophie

Abhängig von der spezifischen Art von MD, kann der Zustand sein, ein

In einigen Fällen, dass die genetische Mutation MD verursacht, kann auch als ein neues Event in der Familie zu entwickeln. Dies ist als eine spontane Mutation bekannt.

Gene und Chromosomen

Diese werden im Folgenden näher erläutert.

Wenn Sie eine rezessiv vererbte Erkrankung haben, bedeutet dies, Sie haben eine veränderte Version des Gens geerbt, die den Zustand von beiden Eltern verursacht (beide Kopien des Gens verändert werden).

Wenn nur ein Kind eine veränderte Version des Gens von einem Elternteil erbt, werden sie ein Träger der Bedingung werden. Das heißt, sie nicht betroffen sind, aber es gibt eine Chance, dass alle Kinder, die sie haben, wenn ihr Partner auch ein Träger ist.

Wenn beide Eltern eine veränderte Version des Gens tragen, die die Bedingung verursacht, gibt es eine

Einige Arten von Gliedergürtel-MD werden auf diese Weise vererbt.

Eine dominante Erbkrankheit bedeutet, dass Sie nur das mutierte Gen von einem Elternteil erben müssen betroffen sein.

Das bedeutet, dass, wenn Sie ein Kind mit einem nicht betroffenen Partner haben, gibt es noch eine Chance von 50% Ihres Kindes, den Zustand zu entwickeln.

Typen von MD auf diese Weise geerbt sind Muskeldystrophie, facioscapulohumeral MD, okulopharyngeale MD und einige Arten von Gliedergürtel-MD.

Chromosomen sind lange, faden Strukturen der DNA. Ein Mann hat ein X und ein Y-Chromosom, und ein Weibchen hat zwei X-Chromosomen.

Eine geschlechtsgebundene Störung wird durch eine Mutation in einem Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Da Männer nur eine Kopie jedes Gens auf dem X-Chromosom haben, werden sie betroffen sein, wenn eines dieser Gene mutiert ist.

Da Frauen zwei Kopien des X-Chromosom haben, sind sie weniger wahrscheinlich, dass eine X-chromosomal Zustand zu entwickeln, weil die normale Kopie des Chromosoms in der Regel für (Maske), um die geänderte Version abdecken kann.

Weibchen können noch von X-chromosomal Störungen betroffen sein, aber die Bedingung ist in der Regel weniger streng, als wenn die Genveränderung in einem betroffenen männlichen vorliegt.

Typen von MD auf diese Weise geerbt sind Duchenne MD und Becker MD, weshalb diese Bedingungen häufiger und schwerer bei Männern sind.

Spontane Genmutationen können gelegentlich MD verursachen. Dies ist, wo die Gene ohne ersichtlichen Grund mutieren, die Änderung der Art, wie die Zellen funktionieren. Spontane Genmutationen können MD verursachen bei Menschen zu entwickeln, die nicht über eine Familiengeschichte der Bedingung haben.

Eine andere Möglichkeit, ein Kind ohne Familiengeschichte kann beeinträchtigt werden, wenn die Bedingung rezessiv ist. Die Gen-Mutationen können für viele Generationen auf beiden Seiten der Familie anwesend gewesen, kann aber niemanden beeinflusst haben, bis ein Kind eine Kopie des veränderten Gen von beiden Eltern geerbt.

Die Gene sind Einheiten der DNA, die viele Ihrer Körpermerkmale, wie zum Beispiel die Farbe der Haare und Augen bestimmen.

Die Gene sind auf Stränge genannt Chromosomen. Jede Zelle im Körper enthält 23 Chromosomenpaare, die die Gene tragen Sie von Ihren Eltern erben.

Eines von jedem Paar von Chromosomen von jedem Elternteil vererbt.

Lesen Sie mehr über Genetik.

06.01 /

06.01 /

Finden Sie heraus, wie Sie Ihre körperliche Merkmale und Verhaltensweisen erben, und erfahren Sie mehr über Tests für genetische Bedingungen