Neurofibromatose Typ 1 – Diagnose

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird üblicherweise durch Überprüfung für die charakteristischen Symptome der Erkrankung diagnostiziert.

Eine sichere Diagnose kann in der Regel gemacht werden, wenn zwei oder mehrere der folgenden Symptome vorhanden sind

Es ist in der Regel leicht NF1 bei Erwachsenen zu diagnostizieren und ältere Kinder, aber es kann mehrere Jahre dauern, alle Symptome bei kleinen Kindern zu entwickeln. Als Ergebnis ist es nicht immer möglich, eine sichere Diagnose zu machen, bevor ein Kind fünf Jahre alt.

Vor und während der Schwangerschaft

Weitere Tests können empfohlen werden, um festzustellen, ob Ihr Kind zusätzliche Symptome oder Nebenbedingungen bekannt entwickelt mit NF1 in Verbindung gebracht werden. Einige dieser Tests sind nachstehend beschrieben

Wenn Unsicherheit geht um die Diagnose, kann Ihr Kind getestet werden, um zu sehen, ob sie das NF1 mutierte Gen haben. Dabei geht es aus einer Probe von Blut DNA zu extrahieren und zu analysieren, es zu überprüfen, ob sie das fehlerhafte Gen geerbt haben.

Jedoch ist der Test nicht immer ganz zuverlässig. Etwa 5% der Kinder, die Test negativ für das mutierte Gen noch NF1 entwickeln.

Paare mit einer Familiengeschichte von NF1, die ein Kind zu bekommen, denken an eine Genetik Spezialist für Beratung verwiesen werden.

Eine genetische Berater kann helfen, Paare durch den Entscheidungsprozess arbeiten und mögliche Alternativen zu erklären, wie Adoption oder künstliche Befruchtung (in dem Sperma von dem Mann direkt in Gebärmutter eingeführt genommen seines Partners).

Es gibt auch eine Reihe von Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt um zu überprüfen, ob ein Baby NF1 entwickeln werden kann. Diese beinhalten

Allerdings können diese Tests nicht bestimmen, wie schwerwiegend die Bedingung sein wird. Auch wenn ein Elternteil stark von der Krankheit betroffen ist, bedeutet es nicht, ihre Kinder sein wird.

Für Paare mit einem Risiko, ein Kind mit NF1 haben, vor der Implantation genetische Diagnose (PGD) kann eine Option sein.

PID beinhaltet in-vitro-Fertilisation (IVF) mit, wo Eier aus einer Ovarien der Frau entfernt werden, bevor in einem Labor mit Spermien befruchtet. Nach einigen Tagen können die resultierenden Embryonen für NF1 und maximal zwei unbeeinflußt Embryos werden in den Uterus übertragen getestet werden.

Doch die Finanzierung für die PID auf individueller Basis entschieden. Zum Beispiel können Sie für die PID auf die nicht förderfähig betrachtet, wenn Sie bereits unbeeinflusst Kinder haben oder wenn die Erfolgschancen gedacht sind gering. In diesen Fällen können Sie wählen, um sich zu finanzieren PGD, obwohl es zwischen £ 6.000 und £ 10.000 voraussichtlich kosten ist.

Informieren Sie sich über die verschiedenen Arten von Screening durch die in England angeboten