Sichelzellenanämie – Ursachen

Sichelzellenanämie wird durch eine genetische Mutation verursacht wird, die die normale Entwicklung des Hämoglobins beeinflußt.

Eine genetische Mutation ist eine dauerhafte Veränderung in der normalen Muster der genetischen Information innerhalb aller lebenden Zellen. Dies resultiert in einem oder mehreren der Körper Prozesse nicht richtig funktioniert.

Hämoglobin ist ein eisenreiche Protein in den roten Blutkörperchen. Es ermöglicht die Blutzellen Sauerstoff aus der Lunge zu den Rest des Körpers zu tragen.

Hämoglobin

Da Blut durch die Lungen gelangt, zieht das Hämoglobin in Sauerstoff und gleichzeitig Kohlendioxid frei. Dieses Verfahren ist als Oxygenation bekannt.

Nachdem Sie Ihre Lungen verlassen, liefert das Hämoglobin Sauerstoff an das Gewebe des Körpers und entfernt überschüssiges Kohlendioxid Lunge zurück zu nehmen. Dieser Prozess wird deoxygenation genannt.

Die Genetik der Sichelzellenanämie

Während deoxygenation, neu ordnen gesunden Hämoglobin-Moleküle problemlos selbst in eine andere Form. Jedoch in Sichelzellanämie, ist die glatte Umlagerung nicht wegen des mutierten Gens auftreten.

Stattdessen klumpt das Hämoglobin im Inneren Blutzellen zusammen in feste Strukturen. Die Verklumpung verzerrt die normale Form der roten Blutkörperchen, wodurch sie auf einer starren, Sichelform zu nehmen.

Gene kommen in Paaren. Sie erhalten eine Kopie eines Gens von Ihrer Mutter und eine Kopie von Ihrem Vater.

Um Sichelzellenanämie haben, müssten Sie ein Paar von mutierten Genen erhalten – ein mutiertes Gen von Ihrer Mutter und ein von Ihrem Vater.

Wenn Sie nur ein mutiertes Gen erhalten, werden Sie nicht Sichelzellenanämie haben, aber Sie werden ein Träger der Sichelzellengens sein. Dies wird oft als die Sichelzellanlage haben. Es wird geschätzt, dass ein in 10 Menschen afrikanischer oder karibischer Abstammung der Sichelzellanlage hat.

Wenn Sie ein Träger sind, werden Sie in der Regel keine offensichtlichen Symptome bemerken, wenn Sie irgendwo sind, wo es eine geringe Menge an Sauerstoff in der Luft ist, wie auf dem Gipfel eines Berges.

Wenn Sie und Ihr Partner die Sichelzellanlage haben, gibt es ein Risiko, dass Kinder, die Sie haben ein Paar von mutierten Gene erben und Sichelzellenanämie zu entwickeln.

Die Chancen der Sichelzellenanämie auf geleitet werden wird,

Wenn ein Partner die Sichelzellanlage hat und der andere Partner hat normale Hämoglobin, wird ihr Baby nicht Sichelzellenanämie zu entwickeln. Allerdings gibt es eine Eins in zwei Chance, dass das Baby die Sichelzellanlage haben wird.

Wenn Sie die Sichelzellansichelzellenanämie und Ihr Partner hat (oder umgekehrt), jede Baby, das Sie konzipieren eine ein in zwei Chance für die Entwicklung der Sichelzellenanämie. Dies liegt daran, sie werden auf jeden Fall ein mutiertes Gen von Ihnen erhalten, und es gibt eine Eins in zwei Chance, sie werden auch ein mutiertes Gen von Ihrem Partner erhalten.

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Als Berater Gesundheitspsychologin, unterstützt Dr. Nicky Thomas Menschen mit Störung Sichelzellen ein so normales Leben wie möglich zu leben.