Spinale Muskelatrophie – Typen

Es gibt verschiedene Arten von spinalen Muskelatrophie (SMA) – der Zustand eingestuft wird nach dem Alter, in dem Symptome entwickeln und die Höhe der Muskelschwäche verursacht es.

Im Allgemeinen wirkt sich SMA einen körperlichen Fähigkeiten der Person, wie Bewegung, Gehen und Atmen, aber nicht ihre geistige Entwicklung beeinträchtigen.

Es bewirkt, dass die Muskeln im ganzen Körper schwach zu werden und schrumpfen (Atrophie). Die Muskeln am nächsten zum Zentrum des Körpers, wie die Schultern, Hüften und Rücken (proximalen Muskeln) werden in der Regel zuerst und am stärksten betroffen.

Typ I

Die häufigsten Formen der SMA werden üblicherweise in vier Typen unterteilt, wie unten beschrieben.

Typ-I-SMA (auch bekannt als Werdnig-Hoffmann-Krankheit) wird angenommen, dass die häufigste Form. Es verursacht schwere Muskelschwäche, die in Probleme bewegen, Essen, Atmen und Schlucken führen kann.

Typ II

Diese Symptome sind in der Regel offensichtlich bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten.

Die Muskeln der Kinder mit Typ I SMA sind dünn und schwach, was ihre Glieder schlaff und Floppy macht. Sie sind in der Regel nicht in der Lage den Kopf zu heben oder zu sitzen, ohne Unterstützung.

Atemprobleme können durch Schwäche in die Babys Brustmuskulatur verursacht werden, und Schwierigkeiten beim Schlucken kann durch Schwäche der Muskeln in der Zunge und Rachen schlimmer gemacht werden.

Aufgrund der hohen Gefahr von schweren Atemwegserkrankungen, die meisten Kinder mit Typ SMA ich in den ersten Jahren des Lebens sterben.

Die Symptome der Typ-II-SMA in der Regel angezeigt, wenn ein Kind 7-18 Monate alt ist. Die Symptome sind weniger streng als Typ I, aber sich stärker bemerkbar bei älteren Kindern.

Kinder mit Typ-II-SMA sind normalerweise in der Lage, zu sitzen, kann aber nicht ohne Hilfe stehen oder zu gehen. Sie können auch die folgenden Symptome

In einigen Fällen, Deformitäten der Hände, Füße, Brust und Gelenken zu entwickeln, wie die Muskeln schrumpfen.

Typ III

Während sie wachsen, SMA viele Kinder mit Typ-II-Skoliose entwickeln. Dies ist eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule durch die Muskeln verursacht die Knochen der Wirbelsäule unterstützen immer schwächer.

Typ IV (Altersdiabetes)

Seltenere Arten

Ein Kind mit Typ-II-SMA hat schwache Atemmuskulatur, die es schwierig machen kann für sie effektiv zu husten. Dies kann sie anfälliger für Infektionen der Atemwege zu machen.

Obwohl Typ II SMA Lebenserwartung verkürzen kann, bedeuten Verbesserungen bei der Pflegestandards die meisten Menschen lange leben können, zu erfüllen und produktives Leben. Die Mehrheit der Kinder mit Typ II SMA werden nun in das Erwachsenenalter überleben erwartet.

Typ III SMA (auch als Kugelberg-Welander Krankheit bekannt) ist die mildeste Form der Kindheit SMA. Die Symptome der Muskelschwäche treten in der Regel nach dem Alter von 18 Monaten, aber das ist sehr variabel und kann manchmal die Symptome erst der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten.

Die meisten Kinder mit Typ III SMA sind in der Lage ohne Unterstützung zu stehen und zu gehen, obwohl viele zu Fuß finden oder schwer von einer sitzenden Position. Sie können auch haben

Im Laufe der Zeit werden die Muskeln von Kindern mit Typ III SMA schwächer, was bei einigen Kindern die Fähigkeit zu verlieren, zu gehen, wenn sie älter werden.

Atem- und Schluckbeschwerden sind sehr selten und die Bedingung in der Regel nicht die Lebenserwartung auswirken.

Typ IV SMA ist eine weniger häufige Form, die im Erwachsenenalter beginnt. Die Symptome sind in der Regel leicht bis mittelschwer, und kann

Typ IV SMA nicht die Lebenserwartung auswirken.

Sowie die vier häufigsten Formen der SMA, gibt es eine Reihe von seltenen Arten, die leicht unterschiedliche Eigenschaften und Ursachen haben.

Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD) ist eine sehr seltene Form von SMA, die stark die Muskeln bei der Atmung verwendet auswirkt. Es ist in der Regel im ersten Lebensjahr diagnostiziert.

Kennedy-Syndrom, oder spinobulbar Muskelatrophie (SBMA), ist eine seltene Art von Erwachsenen SMA.

SBMA betrifft nur Männer. Es entwickelt sich in der Regel sehr langsam im Alter zwischen 20 und 40. In seltenen Fällen kann es Teenager beeinflussen oder manchmal nur offensichtlich geworden, nach 40.

Die ersten Symptome der Kennedy-Syndrom kann Tremor (Zittern) der Hände, Muskelkrämpfe bei Anstrengung, Muskelzuckungen und Schwäche der Muskeln des Körpers sind.

Im weiteren Verlauf kann es andere Symptome verursachen, einschließlich

Manche Menschen mit Kennedy-Syndrom auch vergrößerte männlichen Brust (Gynäkomastie) entwickeln, Diabetes und eine niedrige Spermienzahl oder Unfruchtbarkeit.

Kennedy-Syndrom nicht in der Regel wirkt sich die Lebenserwartung.

Distal spinale Muskelatrophie (DSMA) ist eine seltene Form von SMA, die die distalen Muskeln betroffen sind, wie zum Beispiel die Hände, Füße, Unterarme und Unterschenkel. Dies führt zu einer verminderten Beweglichkeit und Bewegungsbereich.

Einige Arten von DSMA können die Muskeln beeinflussen verwendet für das Sprechen oder Schlucken.

03.09 /

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