Turner-Syndrom – Diagnose

Turner-Syndrom ist in der Regel während der Kindheit oder in der Pubertät identifiziert. Allerdings kann es manchmal diagnostiziert werden, bevor ein Baby geboren wird, einen Test namens Amniozentese.

Turner-Syndrom kann während einer Routine-Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft vermutet werden, wenn zum Beispiel Herz- oder Nierenerkrankung festgestellt wird.

Lymphödem, eine Bedingung, die in den Geweben des Körpers verursacht Schwellungen, können ungeborenen Babys mit Turner-Syndrom beeinflussen, und kann auf einem Ultraschallbild sichtbar sein.

Schwangerschaft und Geburt

Manchmal ist Turner-Syndrom bei der Geburt als Folge von Herzproblemen, Nierenprobleme oder Lymphödem diagnostiziert.

Wenn ein Mädchen die typischen Merkmale und Symptome des Turner-Syndrom hat, wie Minderwuchs, einen Taschen Hals, breiter Brust und weit auseinander liegenden Brustwarzen kann das Syndrom vermutet werden.

Kindheit

Es wird oft in der frühen Kindheit identifiziert, wenn eine langsame Wachstumsrate und andere gemeinsame Merkmale bemerkbar.

In einigen Fällen wird eine Diagnose nicht bis zur Pubertät (Geschlechtsreife) gemacht, wenn Brüste nicht entwickeln oder Monatsperioden nicht gestartet werden.

Mädchen mit Turner-Syndrom sind in der Regel kurz in Bezug auf die Höhe ihrer Eltern. Aber ein betroffenes Mädchen, das zwei große Eltern hat, kann größer sein als einige ihrer Kollegen und ist weniger wahrscheinlich, identifiziert werden basierend auf ihrem armen Wachstum.

Karyotypisierung ist ein Test, der die 23 Chromosomenpaare (Stränge von Genen, die in allen menschlichen Zellen) beinhaltet die Analyse.

Es wird oft verwendet, wo Turner Syndrom vermutet wird. Der Test kann entweder durchgeführt werden, während das Baby in der Gebärmutter ist, indem eine Probe von Fruchtwasser (Amniozentese) einnehmen, oder nach der Geburt durch eine Probe des Babys Blut nehmen.

Karyotypying

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